及早篩檢以便有效管理疾病

科里根,現年7 歲,經常在充氣泳池中嬉水,享受自己的時光。他的父母萬想不到這個現實。出生後不久,科里根就被診斷患有瓜氨酸血症。

出生時的科里根看起來正常而健康。不久,他的氨水平升高了。伴隨持續的精力缺乏(嗜睡)而來的是數次的嘔吐事件,這發出他身體狀況不良的警報。經過新生兒篩測的確認,診斷為I 型瓜氨酸血症的科里根立即在約翰霍普金斯大學進行治療。時至今日,雖然仍處於超高的氨水平或免疫系統的衰弱,科里根要周期性的進出醫院,但他能從藥物和通過補充精氨酸來管理和控制I 型瓜氨酸血症,而過著正常生活。

您知道嗎?

在全球,每 57,000 人中就有 1 人受到I型瓜氨酸血症影響;而在亞洲,每 20,000 中便有 1 人受其II型瓜氨酸血症影響。

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