及早篩檢揪出無聲殺手 – 脫氫酶缺乏症(MCAD)

這個故事分享自於一個失去患有脫氫酶缺乏症(MCAD)孩子 – Ben 的家庭。

1998 年 2 月 19 日, 健康嬰兒 Ben 降生在 Haygood 家庭。Ben 在他短暫的 2 年半人生中,一直被認為是一名普通的孩子,如其他幼兒一般成長發育。而他的家庭並不知道,一個“無聲殺手”正悄悄隱藏在 Ben 幼小的身體中。毫無徵兆例如發燒的 Ben 突然生病及嘔吐。僅僅數個小時,Ben 便不省人事,隨即停止呼吸、心臟驟停。醫生們無力救回。這個表面正常的孩子在發病的 12 個小時內不幸逝世。Ben 病逝後,醫生耗時一個月推測其死因,經解剖後才得知 Ben 的真正死因是患有MCAD。不幸的是,診斷簽發一周後他們得知,Ben 的病症可以在出生時或在受生命危險之前僅通過一項簡單代謝試驗即可被檢測出來,避免 Ben 出現任何病癥和症狀。

您知道嗎?

在亞洲,每 660,562 人就有 1 個小孩患上脫氫酶缺乏症(MCAD)。

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