安康檢™可檢測的代謝病

氨基酸症及有機尿症
  1. 丙酸尿症(PPA)
  2. 多發性羧化脢缺乏症
  3. 甲基丙二酸血症 (Cbl C and Cbl D)
  4. 甲基丙二酸血症
  5. 甲基丙二酸血症 (Cbl A and Cbl B)
  6. 丙二酸尿症
  7. 異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症(IBG)
  8. 2- 甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症(2MBG)
  9. β-酮硫解酶缺乏症(BKT)
  10. 異戊酸尿症
  11. 3 – 甲基巴豆輔酶A羧化酶缺乏症
  12. 3 甲基戊烯二尿症
  13. 3 – 羥基-3 – 甲基戊二酸尿症
  14. 戊二酸尿症Ⅱ型
  15. 戊二酸尿症I型
  16. 良性的高苯丙氨酸尿症(H-PHE)
  17. 2- 甲基-3- 羥基丁酸尿症(2M3HBA)
  18. 酪氨酸血症Ⅰ型
  19. 酪氨酸血症II型
  20. N​​乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
  21. 氨甲酰磷酸合成酶1 – 缺乏症
  22. 鳥氨酸轉(OCT)缺乏症
  23. 瓜氨酸尿症
  24. 瓜氨酸尿症II型(CIT II)
  25. 精氨丙二酸尿症
  26. 精氨酸血症
  27. 高胱氨酸尿症
  28. 生物素酶缺乏症
  29. 苯丙酮尿症(PKU)
  30. 楓糖尿症(MSUD)
  31. 超蛋氨酸尿症
  32. 酪氨酸尿症III型
  33. 黑尿症
  34. 黃尿酸尿症
  35. 二氫硫辛酸脫氫酶(E3)缺乏症
  36. α-酮己二酸尿症
  37. 高脯氨酸血症Ⅰ型
  38. 富馬酸水合酶缺乏症
  39. 組氨酸蛋白尿症
  40. 羥基賴氨酸蛋白尿症
  41. 色氨酸代谢异常综合症(哈特納普综合症)
  42. 嬰兒期短暫酪氨酸尿症
  43. 甲基丙半醛脫氫酶缺乏症
  44. 巴特綜合症
  45. 甲羥戊酸血症
  46. 甘油尿症(X-染色體連鎖疾病)
  47. 肝功能異常引發酪氨酸尿症
  48. 侏儒症(色氨酸尿症)
  49. 華菱尿症
  50. 高亮氨酸 – 異亮氨酸尿症
  51. β-羥基異丁酰基輔酶A-脫酰酶缺乏症
  52. 賴氨酸尿蛋白不耐症
  53. 酵母氨酸尿症
  54. 胱硫醚尿症
  55. 高脯氨酸血症II型
  56. 高羥基脯氨酸尿症
  57. 2 – 羥基戊二酸尿症
  58. 乙酸尿症(霍金蛋白尿症)
  59. 高鳥胺酸尿症-高氨尿症-高瓜胺酸尿症候群(HHH)
脂肪酸代謝紊亂
  1. 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症(SCAD)
  2. 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症(MCAD)
  3. 長鏈3 – 羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏症(LCHAD)
  4. 中/短鏈3 – 羥酰輔酶A脫氫酶缺乏症(M/ SCHAD)
  5. 乙基丙二酸尿症
  6. 二元酸尿症
嘌呤,嘧啶代謝紊亂
  1. 腺苷脫氨酶缺乏症
  2. 萊希 – 尼亨症候群(自毁容貌症)
  3. 葉黃素蛋白尿症
  4. 乳清酸尿症
  5. 胸腺嘧啶,尿嘧啶蛋白尿症
  6. 迪水電吡啶酶缺乏症
  7. 次黄嘌呤腺嘌呤磷酸核糖轉移酶偏缺症
  8. 腺嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏症
  9. β-脲基丙酶缺乏症
其他
  1. 高尿酸尿症
  2. 高肌氨酸尿症
  3. 卡納萬病
  4. 琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症
  5. 高呱啶酸尿症
  6. β-氨基異丁酸蛋白尿
  7. 穀胱甘肽合成酶缺乏症
  8. 西特林缺乏症(NICCD)導致新生兒肝內膽汁淤積症
  9. 咪唑胺基酸
  10. 亞胺基甲基谷氨酸尿症
  11. 肌肽酶缺乏症
  12. 穀胱甘肽蛋白尿症
糖代謝紊亂
  1. 半乳糖激酶缺乏症(GALK)
  2. 半乳糖差向異構酶缺乏症(GALE)
  3. 半乳糖尿症
  4. 果糖-1,6 – 二磷酸酶缺乏症
  5. 內源性蔗糖蛋白尿
  6. 乳糖不耐症
  7. 短暫半乳糖尿症
  8. D-甘油酸尿症
過氧化物酶體病
  1. 柴爾維格氏症
  2. 新生兒腎上腺腦白質營養不良
  3. 嬰兒型瑞福森氏疾病(IRD)
  4. 初級高氧代升蛋白尿
  5. 柴爾維格氏樣綜合症(ZLS)
乳酸尿症、超丙酮酸尿症
  1. 丙酮酸羧化酶缺乏症
  2. 丙酮酸脫羧酶缺乏症
  3. 丙酮酸脫氫酶(E1)缺乏症
  4. 丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏症
  5. 萊氏綜合症
  6. 細胞色素C氧化酶缺乏症
  7. 多發性腎小管功能障礙綜合症

全港每 1682 位初生嬰兒,便有 1 位有機會患上代謝病

及早檢測可以採取適當治療,避免代謝病危害嬰兒健康。