隱性疾病基因可能潛藏於家族

基因蘊含著遺傳訊息的載體,是組成人體藍圖的一系列指令,身體的一些特徵,如眼睛的顏色、血型或身高等,就是由基因控制的細胞所構成。而基因則存在於我們的染色體當中。正常人擁有23對染色體,每一對有 2 條染色體,分別遺傳自爸爸和媽媽,這就是我們常與父母有着相同特徵的原因。另一方面,若果父母帶有出現異常或突變的基因,就有機會遺傳給下一代。雖然遺傳病通常會一代傳一代,但並非每個患者家族都有先例。例如有不少患者的父母以至整個家族都沒有患上同一種病,是出現於家族中的首個病例,就有可能是遺傳自父母的隱性致病基因而引致,例如香港較常見的地中海貧血及蠶豆症等,亦屬於隱性基因疾病。

香港約60%人口
帶有隱性致病基因1

根據單基因疾病的研究顯示,平均每一個人就帶有 2.8 個隱性致病基因2。如果父母雙方都各帶有同一隱性基因突變,他們有 75% 機會把突變的隱性基因遺傳給後代,孩子有高達 25% 的機會同時遺傳了父母各自的隱性致病基因而成為重症患者。多數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形、智力受損或器官衰竭。

孩子有50%機率成為致病基因攜者

當孩子從父母遺傳了一個隱性致病基因並成為「致病基因攜帶者」後,便有機會繼續遺傳給下一代。若能夠盡早知道下一代患上這些遺傳病的風險,就可以幫助計劃生育的夫婦及於懷孕初期階段的孕婦預先作準備。

80%重症孩子的父母不知道自己是致病基因攜帶者

很多時隱性遺傳病基因攜帶者是健康及沒有症狀的,也沒有家族遺傳病史。因此,大部份隱性遺傳病基因攜帶者都不知道自己帶有致病的突變基因,需要依靠進行篩查去找出致病基因,避免對孩子造成無可挽回的傷害。

部份單基因隱性基因疾病的攜帶率

疾病 攜帶率
甲型/乙型地中海貧血 1/12
蠶豆症 1/12
龐貝氏症 1/100
遺傳性失聰 1/24
脊髓性肌肉萎縮 1/50
多囊腎病 1/70
先天性腎上線皮質增生症 1/60
黏多醣症I型 1/340

較常見的隱性基因疾病及影響

地中海貧血

香港最常見隱性基因疾病之一,大約每 12 人之中便有 1 名地貧基因攜帶者,主要分為甲型及乙型,甲型重型地中海貧血多會於胎兒或嬰兒期病發和夭折,而乙型重型患者則會在約半歲至1歲時發病,若沒有進行骨髓移植,則需要長期/終生接受輸血治療。

脆性X綜合症

比較常見的遺傳性智障,大概每 2,500 名男性或 8,000 名女性中就有一人患上。患者會有特殊的外貌,包括頭顱及耳朵較大、臉型較長、鼻樑較粗及下顎凸出等,而且會出現智力發展遲緩和自閉症。

遺傳性失聰
(GJB2基因相關 )

較常見的新生嬰兒缺陷之一。香港每 1,000 名新生嬰兒,便有 3-6 名患有先天性失聰。

脊髓性肌肉萎縮症

每 6,000 至 10,000 新生嬰兒中,就有 1 人患有脊髓性肌肉萎縮症。因身體運動神經無法正常運作而令肌肉出現萎縮,患者的說話、吞嚥、呼吸都會受到影響,亦會引致肌肉無力及死亡。

龐貝氏症

患者體內缺乏特殊的酵素去分解多餘的肝醣,會出現肌肉無力及呼吸困難等情況。亦會因心臟肌肉衰弱而發生心臟問題。患上一型龐貝氏症的新生嬰兒出生後數月內就會病發,平均壽命只可到 1-2 歲。

多囊腎病

患者腎臟內會出現增生性囊腫(水泡),數量可由數十至上百顆。水泡有機會繼續增大和增多而導致兩側腎臟變大,令患者出現高血壓和腎功能衰退,有時更可能會影響肝臟,最終導致末期腎衰竭,最終導致需要長期洗腎或換腎。

基康檢隱性疾病基因檢測計劃

  • 全面涵蓋 >300 種隱性基因疾病
  • 包括常見甲型/乙型地中海貧血、G6PD缺乏症(蠶豆症)、遺傳性失聰、黏多醣症、脊髓性肌肉萎縮及脆性X綜合症等
  • 採用NGS(Next-Generation Sequencing)最新次世代基因測序技術,準確可靠
  • 血液或唾液樣本均可進行檢測,報告於 20 個工作天後送出

基康檢隱性疾病基因檢測適用對象