代謝病最嚴重可導致死亡

新陳代謝是一組化學反應過程，當中酵素扮演著一個重要的角色，能夠將食物分解並轉化成能量來維持身體運作所需，如免疫系統、身體發育以及大腦發展等；亦能夠從消化食物的過程獲取能量，以確保身體機能正常運作。

有代謝病的孩子（先天性代謝缺陷）由於缺乏部分酵素以進行正常的新陳代謝功能，令身體積聚過多的有毒物質，造成毒性效應；另外亦有機會令身體缺乏重要營養，引致身體功能障礙。部份代謝病有機會數年後才病發而期間沒有明顯病徵，往往令父母難以及時察覺和跟進，造成不可挽回的傷害。

代謝病：孩子的無聲殺手

每 1,682 名香港嬰兒，便有 1 人是代謝病(先天性代謝缺陷）患者¹， 遠高於中國及台灣約 1/5,800 的發病率²。現時代謝病不可以完全根治，一般無法在產前檢查出來。部分代謝病患者在出生時或幼兒階段都沒有明顯病徵。即使察覺到有病徵，這些病徵或被誤診為其他疾病，例如食慾不振、嘔吐、肌肉無力、發展遲緩及昏睡等。患者病發時身體會突然急速轉差或可導致智商每周下跌一度，嚴重者可導致終身殘缺甚至死亡。

1. Newborn screening programme for IEM 2015-2017
2. Evaluation of the 18-month “Pilot Study of Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism” in Hong Kong, HK J Paediatr (New Series) 2020;25:16-22

患有代謝病的孩子表面上是正常的

部份患有代謝病的孩子沒有明顯病徵，難以被發現或誤以為是其他疾病，代謝病篩檢能讓父母及早發現的有害或潛在致命性的代謝病，及早發現這些代謝病，可以幫助促進早期預防，以防止長遠會影響孩子健康的機會。

為何孩子出生時沒有異樣並一直健康成長，卻突然會患上代謝病呢？

某些代謝病（如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等）會出現延遲發病的情況，即這些代謝病除了會在嬰兒時期發病之外，亦有機會到幼兒、青少年甚至青年時期才發病，病狀與嬰兒發病相似。

雖然患有代謝病的孩子表面上看起來很健康，但體內是處於一種代償期與失代償期的平衡狀態（即發病與不發病的中間狀態），當孩子受到刺激時（如劇烈運動，感冒發燒等），其體內的“平衡“就會被打破並出現症狀，病情更有機會急轉直下。

及早檢測把握黃金治療時機

儘管某些嚴重的代謝病很早就會表現出症狀，但仍存在一些較遲發病的代謝病，患者平均年齡可去到7歲。其實大部份代謝病可利用飲食治療和藥物輔助控制病情，所以透過早期診斷，可以有助提高代謝病治療的成效。例如普遍的乳糖不耐症只需於日常飲食中減少乳製品攝取便可減輕病症，而其他較嚴重的代謝病包括苯丙酮尿症、異戊酸血症及生物素酶缺乏症等，則要在發病前避免進食或額外補充特定成份以有效控制病情。