及早篩檢以便有效管理疾病

科里根，現年7 歲，經常在充氣泳池中嬉水，享受自己的時光。他的父母萬想不到這個現實。出生後不久，科里根就被診斷患有瓜氨酸血症。

出生時的科里根看起來正常而健康。不久，他的氨水平升高了。伴隨持續的精力缺乏（嗜睡）而來的是數次的嘔吐事件，這發出他身體狀況不良的警報。經過新生兒篩測的確認，診斷為I 型瓜氨酸血症的科里根立即在約翰霍普金斯大學進行治療。時至今日，雖然仍處於超高的氨水平或免疫系統的衰弱，科里根要周期性的進出醫院，但他能從藥物和通過補充精氨酸來管理和控制I 型瓜氨酸血症，而過著正常生活。

您知道嗎？

在全球，每 57,000 人中就有 1 人受到I型瓜氨酸血症影響；而在亞洲，每 20,000 中便有 1 人受其II型瓜氨酸血症影響。