寶貝基因篩查標準計劃

$5,800.00

  • 檢測 2 種基因異變疾病，包括聽力障礙、威爾遜病
  • 檢測 241 種染色體異常，包括自閉症及其他精神發展障礙、內臟器官及發育遲緩等不易察覺的毛病

bebegene®寶貝基因篩查

全面評估 0-3 歲嬰幼兒超過 120 項基因相關疾病風險

簡單及方便

只需要少量臍帶血或周邊血即可進行測試。

臨床驗證科技

利用高密度單核苷酸多態性(SNP) 微陣列平台。 微陣列測試是被推薦為首要多種疾病的遺傳基因偵測， 包括智力障礙及自閉症。

詳盡報告分析

詳細報告結果於寶寶出世後 6 - 8 星期發出，並會就各種情況給予相關的建議，以便作出跟進。

國際認證實驗室

實驗室設於南韓，獲得臨床實驗室促進法案 CLIA 認證。該認證由美國食品藥品監督管理局管轄，對人類樣本的處理及測試均作最嚴格的標準， 確保可靠、準確及報告迅速。現時美國只有 CLIA 認證的實驗室才可以發出基因測試報告。

專業樣本收集

當儲存臍帶血時，樣本會於實驗室收集，只需利用進行品質檢測時剩餘的少量臍帶血作基因測試。另外周邊血樣本可以於指定兒科診所進行收集，隨後專業技術人員會安排將樣本送往實驗室進行處理。

免責聲明和測試限制
新生嬰兒基因篩查由Eone-Diagnomics Genome Centre（EDGC）提供，並於取得CLIA認可的南韓專業基因分析實驗室進行。EDGC擁有完善品質管理系統確保檢測結果的準確性。此篩查只針對非整倍體的染色體異常（del 及dup >200kb）有高準確度。跟其他篩查檢測一樣，結果或會因樣本質素及其他變數而未能排除出現呈假陽性/假陰性的情況。此篩查只用再檢測基因引起的相關發展障礙，並不能視為診斷測試，所以不能只根據此篩查結果去評估相關風險。若果出現病理變異，建議進行後續檢測去核實結果，亦請立即諮詢專業醫護人員跟進相關病徵。